مناشدات من الاهالي في #ميفعة #شبوة للمنظمات الصحيةالعالميةبإنقاذهم من الوباء المنتشر فيها وذلك بظهور حبوب في الجسم تؤدي الى تآكل اللحم
#صور
أين المحافظ أين وزير الصحة
في اليومين الاخيره تم تسليط الضوء على حالات لهالمرض الجلدي الوراثي في احد الاسر بمنطقة الحوطه ميفعه..نبذه مختصره عن هالمرض..
Xeroderma pigmentosu
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي
الاختصاص علم الوراثة الطبية
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q82.1
ت.د.أ.-9 757.33
وراثة مندلية بشرية
278700، و278720، و278730، و278740، و278750، و278760، و278780، و610651
ق.ب.الأمراض 14198
مرض جفاف الجلد المصطبغ له نمط وراثة متنحي من كرموسوم جسمي.
مرض جفاف الجلد المصطبغ أو زيروديرما (بالإنجليزية: Xeroderma pigmentosum) أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي بالأساس تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 من طرف الدكتور موريتز كابوزيس Moritz Kaposi وهو ناتج من فقدان حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين لخاصيته في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد نظرا لغياب إنزيم DNA بوليميراز 1 و 3 ما يتسبب في احتراق الجلد وتقرّحه التام ومن ثمة الإصابة الحتمية بالسرطان.
التشخيص
مرض وراثي نادر تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 م من طرف الدكتور Moritz Kaposi يتميز المرض بحساسية جلد شديدة ضد أشعة الشمس , بالتهابات في العين وبخطرالإصابة بسرطان الجلد و العين مضاعف 1000 مرة كل هذه الأعراض ناتجة عن فقدان DNA لخاصيته في معالجة الطفرات نظراً لغياب أنزيم DNA بوليميراز 1و 3 يعمل هذا الأنزيم على معالجة الطفرات الناتجة عن اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد وغيابه يؤدي إلى كثرة الطفرات و في النهاية الإصابة بسرطان الجلد سبب تلك الطفرات تقوس جزيئي الثايمين المجاورين لبعضعما البعض بسبب تعرضهما للاشعة فوق البنفسجية والتي تصدر بشكل طبعي من الشمس فتعالج هذه الطفرات عن طريق انزيم DNA بوليميريز 1و3. تختلف نسبة المصابين بهذا المرض حسب القارات ، ففي أوروبا و أمريكا يوجد مولود واحد ضمن مليون شخص ، فيما نجد في اليابان والبلدان المغربية و في الشرق الأوسط ، مولود مصاب ضمن 100.000 شخص أما في فرنسا فإن عدد المصابين بهذا المرض يتراوح ما بين 30 و50 فرداً. أما في المغرب فإن التقديرات تشير إلى ما يقارب 300حالة وبلا شك فإن عدد المصابين عالميا قد يتراوح ما بين 3000 و4000 حالة ، أكثرهم غير مكتشف نصف المصابين بالمرض يتميزون بالتهابات و احمرار في الجلد عند تعرضهم لأشعة الشمس و مع التقدم في السن يتزايد سمك الجلد و يصبح جافاً و تتخلله بقع مختلفة الألوان تصاحب هذه التطورات التهابات بصرية من بينها الساد أو kératite ,cataracte , ترقق شديد في الجفون و فقدان الرموش ثلث الأشخاص المصابين يعانون من أمراض عصبية من بينها فقدان السمع و microcéphalie وغيرها يصيب المرض الذكور و الإناث في سن مبكرة من حياتهم و يؤدي إلى تقلص كبير في أمد الحياة لهذا فتقريبا كل الأشخاص المصابين هم أطفال.
الأعراض :
الأول يظهر هذا النوع عند المصاب منذ الشهور الأولى للولادة متمثلاً في حساسية شديدة لأشعة الشمس مما ينتج عنه ظهور بقع حمراء على الوجه وفي العنق وتقرحات جلدية، الشيء الذي يؤدي إلى الإصابة بسرطان جلدي شديد الانتشار، إذ يرتفع معدل انتشاره إلى 4000 مرة بالمقارنة مع الشخص العادي.
وهو ما يعني اختصار أمل الحياة عند المصاب إلى ما بين 15 و20 سنة وحسب خطورة هذا النوع من كزينوديرما.
الثاني يمثل هذا النوع ما بين 20 و25 % من المصابين . ويتميز هذا النوع بظهور علاماته الأولى في مرحلة متأخرة ما بين 15 و20 سنة.
ويكون انتشاره في جسم المصاب بطيئاً ، مما يجعل أمل الحياة أطول لكن أقل من مدة حياة الشخص العادي بطبيعة الحال.
العلاج
لا يوجد لحد الآن علاج ناجح ضد المرض لكن تبقى الاحتياطات والتدابير اللازمة أفضل وأهم بالنسبة للمريض . وتتمثل هذه التدابير في عدم التعرض لأشعة الشمس أشعة UV سواء كانت طبيعية أو اصطناعية. وهو ما يفرض على المصاب نمط عيش خاص وقاس ، إلا أنه ضروري لتخفيف وثيرة تطور المرض بشكل سريع . كما يلزم المريض استعمال مراهم مركزة وحمل نظارات شمسية وأقنعة ، وكذلك ملابس خاصة تصنعها وكالة الفضاء الأمريكية NASA . أما فيما يخص البيت أو السيارة التي ينتقل فيها المريض فيجب وضع مصفات لأشعة UV على النوافذ . كما يجب قياس معدل هذه الأشعة المنبعثة من مصادرالضوء الطبيعية أوالاصطناعية في الفضاء الذي يتواجد فيه المريض . وتبقى زيارة الطبيب المختص في الأمراض الجلدية ضرورية كل شهرين أو ثلاثة أشهر، ومعالجة أي مشكل صحي على الفور.
في دول المغرب العربي
أكثر المصابين موجودين في هاته الدول وتعد تونس أكثر الدول المهتمة بهذا المرض وبها أخصائيون وجمعيات يهتمون بهاته الشريحة المنبوذة.
روابط خارجية
معلومات
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on xeroderma pigmentosum
An article about this disorder from DigiLander.iol.it (in English and Italian)
Cancer.Net Xeroderma Pigmentosum
جمعية طب الجلد في نيوزيلندا systemic/xeroderma-pigmentosum
مؤسسات خيرية
XP Society
XP Family Support Group
UK Patient Support Group
Sloan Science and Film / Short Films / XP by David Barba 10 minutes
Web Site of a Short Film about an xeroderma pigmentosum (XP) Patient. Film is directed by Kimberly Williams-P
مناشدات من الاهالي في #ميفعة #شبوة للمنظمات الصحيةالعالميةبإنقاذهم من الوباء المنتشر فيها وذلك بظهور حبوب في الجسم تؤدي الى تآكل اللحم
#صور
أين المحافظ أين وزير الصحة
في اليومين الاخيره تم تسليط الضوء على حالات لهالمرض الجلدي الوراثي في احد الاسر بمنطقة الحوطه ميفعه..نبذه مختصره عن هالمرض..
Xeroderma pigmentosu
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي
الاختصاص علم الوراثة الطبية
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q82.1
ت.د.أ.-9 757.33
وراثة مندلية بشرية
278700، و278720، و278730، و278740، و278750، و278760، و278780، و610651
ق.ب.الأمراض 14198
مرض جفاف الجلد المصطبغ له نمط وراثة متنحي من كرموسوم جسمي.
مرض جفاف الجلد المصطبغ أو زيروديرما (بالإنجليزية: Xeroderma pigmentosum) أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي بالأساس تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 من طرف الدكتور موريتز كابوزيس Moritz Kaposi وهو ناتج من فقدان حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين لخاصيته في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد نظرا لغياب إنزيم DNA بوليميراز 1 و 3 ما يتسبب في احتراق الجلد وتقرّحه التام ومن ثمة الإصابة الحتمية بالسرطان.
التشخيص
مرض وراثي نادر تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 م من طرف الدكتور Moritz Kaposi يتميز المرض بحساسية جلد شديدة ضد أشعة الشمس , بالتهابات في العين وبخطرالإصابة بسرطان الجلد و العين مضاعف 1000 مرة كل هذه الأعراض ناتجة عن فقدان DNA لخاصيته في معالجة الطفرات نظراً لغياب أنزيم DNA بوليميراز 1و 3 يعمل هذا الأنزيم على معالجة الطفرات الناتجة عن اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد وغيابه يؤدي إلى كثرة الطفرات و في النهاية الإصابة بسرطان الجلد سبب تلك الطفرات تقوس جزيئي الثايمين المجاورين لبعضعما البعض بسبب تعرضهما للاشعة فوق البنفسجية والتي تصدر بشكل طبعي من الشمس فتعالج هذه الطفرات عن طريق انزيم DNA بوليميريز 1و3. تختلف نسبة المصابين بهذا المرض حسب القارات ، ففي أوروبا و أمريكا يوجد مولود واحد ضمن مليون شخص ، فيما نجد في اليابان والبلدان المغربية و في الشرق الأوسط ، مولود مصاب ضمن 100.000 شخص أما في فرنسا فإن عدد المصابين بهذا المرض يتراوح ما بين 30 و50 فرداً. أما في المغرب فإن التقديرات تشير إلى ما يقارب 300حالة وبلا شك فإن عدد المصابين عالميا قد يتراوح ما بين 3000 و4000 حالة ، أكثرهم غير مكتشف نصف المصابين بالمرض يتميزون بالتهابات و احمرار في الجلد عند تعرضهم لأشعة الشمس و مع التقدم في السن يتزايد سمك الجلد و يصبح جافاً و تتخلله بقع مختلفة الألوان تصاحب هذه التطورات التهابات بصرية من بينها الساد أو kératite ,cataracte , ترقق شديد في الجفون و فقدان الرموش ثلث الأشخاص المصابين يعانون من أمراض عصبية من بينها فقدان السمع و microcéphalie وغيرها يصيب المرض الذكور و الإناث في سن مبكرة من حياتهم و يؤدي إلى تقلص كبير في أمد الحياة لهذا فتقريبا كل الأشخاص المصابين هم أطفال.
الأعراض :
الأول يظهر هذا النوع عند المصاب منذ الشهور الأولى للولادة متمثلاً في حساسية شديدة لأشعة الشمس مما ينتج عنه ظهور بقع حمراء على الوجه وفي العنق وتقرحات جلدية، الشيء الذي يؤدي إلى الإصابة بسرطان جلدي شديد الانتشار، إذ يرتفع معدل انتشاره إلى 4000 مرة بالمقارنة مع الشخص العادي.
وهو ما يعني اختصار أمل الحياة عند المصاب إلى ما بين 15 و20 سنة وحسب خطورة هذا النوع من كزينوديرما.
الثاني يمثل هذا النوع ما بين 20 و25 % من المصابين . ويتميز هذا النوع بظهور علاماته الأولى في مرحلة متأخرة ما بين 15 و20 سنة.
ويكون انتشاره في جسم المصاب بطيئاً ، مما يجعل أمل الحياة أطول لكن أقل من مدة حياة الشخص العادي بطبيعة الحال.
العلاج
لا يوجد لحد الآن علاج ناجح ضد المرض لكن تبقى الاحتياطات والتدابير اللازمة أفضل وأهم بالنسبة للمريض . وتتمثل هذه التدابير في عدم التعرض لأشعة الشمس أشعة UV سواء كانت طبيعية أو اصطناعية. وهو ما يفرض على المصاب نمط عيش خاص وقاس ، إلا أنه ضروري لتخفيف وثيرة تطور المرض بشكل سريع . كما يلزم المريض استعمال مراهم مركزة وحمل نظارات شمسية وأقنعة ، وكذلك ملابس خاصة تصنعها وكالة الفضاء الأمريكية NASA . أما فيما يخص البيت أو السيارة التي ينتقل فيها المريض فيجب وضع مصفات لأشعة UV على النوافذ . كما يجب قياس معدل هذه الأشعة المنبعثة من مصادرالضوء الطبيعية أوالاصطناعية في الفضاء الذي يتواجد فيه المريض . وتبقى زيارة الطبيب المختص في الأمراض الجلدية ضرورية كل شهرين أو ثلاثة أشهر، ومعالجة أي مشكل صحي على الفور.
في دول المغرب العربي
أكثر المصابين موجودين في هاته الدول وتعد تونس أكثر الدول المهتمة بهذا المرض وبها أخصائيون وجمعيات يهتمون بهاته الشريحة المنبوذة.
روابط خارجية
معلومات
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on xeroderma pigmentosum
An article about this disorder from DigiLander.iol.it (in English and Italian)
Cancer.Net Xeroderma Pigmentosum
جمعية طب الجلد في نيوزيلندا systemic/xeroderma-pigmentosum
مؤسسات خيرية
XP Society
XP Family Support Group
UK Patient Support Group
Sloan Science and Film / Short Films / XP by David Barba 10 minutes
Web Site of a Short Film about an xeroderma pigmentosum (XP) Patient. Film is directed by Kimberly Williams-P
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق